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全球首例！罕见病宝宝接受定制基因疗法重获新生特色

5月16日消息，近期，美国宾夕法尼亚州医生使用基因编辑工具CRISPR治疗了一名患有罕见致命遗传病的新生儿。科学家称，这项技术未来或可惠及数百万患者。

一名患有罕见致命遗传病的新生儿在接受为其量身定制的实验性基因编辑疗法后，正在健康成长。

研究人员在最新发表的论文中描述了这一病例，称这名来自宾夕法尼亚州克利夫顿海茨的婴儿KJ·马尔多恩（KJ Muldoon）是首批通过个性化基因疗法获得成功治疗的案例之一。这种疗法旨在修复会导致半数患病婴儿夭折的关键性微小基因缺陷。尽管普及类似的个性化治疗尚需时日，但医生们希望，这项技术终有一天能帮助更多罕见病患者。长期以来，他们的病情都因过于罕见而被基因医学进步浪潮忽视。

宾夕法尼亚大学基因编辑专家基兰·穆苏努鲁（Kiran Musunuru）博士表示，“这是将基因编辑疗法用于治疗各种罕见遗传病的第一步。”他参与的这项研究成果本周四发表在《新英格兰医学杂志》上。

据统计，全球约有3.5亿罕见病患者，其中大多数疾病均为遗传性疾病。马尔多恩出生后不久就被确诊为患有严重CPS1缺陷症，专家估计这种疾病发病率约为百万分之一。患儿体内缺乏代谢氨的关键酶，导致血液中氨积聚引发全身中毒。部分患者可选择肝移植。

考虑到KJ的生存概率，34岁的父母凯尔·马尔多恩（Kyle Muldoon）和妮可·马尔多恩（Nicole Muldoon）一度担心会失去爱子。

“我们反复权衡所有选择，仔细询问肝移植（一种侵入性手术）和从未尝试过的新疗法的相关问题，”妮可回忆道。

“我们祈祷、咨询亲友、收集信息，最终决定选择这条路，”凯尔补充道。

在费城儿童医院（CHOP）、宾夕法尼亚大学医学中心及其合作伙伴的协作下，研究团队在六个月内开发出修正KJ缺陷基因的疗法。他们使用CRISPR——该基因编辑工具为其发明者赢得了2020年诺贝尔奖。医生并未沿用初代技术切割DNA链的方法，而是通过“碱基编辑”技术，将突变的DNA“字母”（即碱基）修正为正常类型，从而降低意外基因变异风险。

孟菲斯圣犹大儿童研究医院基因疗法研究员森提尔·布帕兰（Senthil Bhoopalan）评价说：“他们如此迅速完成治疗方案，着实令人振奋。这为同类研究确立了节奏和标准。”

今年2月，KJ首次通过静脉输注接受基因编辑疗法。治疗工具封装在称为脂质纳米颗粒的微小脂肪滴中，这些颗粒可被肝细胞吸收。费城儿童医院基因疗法专家、论文作者丽贝卡·阿伦斯-尼克拉斯（Rebecca Ahrens-Nicklas）博士回忆道，尽管当日治疗室内充满兴奋的喧闹声，“他居然全程酣睡。”

经过3月和4月的后续治疗，KJ现已能正常进食，感冒等会加重身体负担并加剧CPS1症状的疾病也能良好恢复。现年9个半月的KJ用药量大幅减少。

母亲妮可说：“想到他此前的预后极差，现在哪怕是最微小的发育里程碑——比如挥手或翻身——对我们都意义重大。”

不过研究人员提醒，目前治疗仅开展数月，仍需持续监测多年。

"我们仍处于理解这种疗法对KJ可能产生作用的早期探索阶段，"阿伦斯-尼克拉斯说，"但他每天展现的成长发育迹象都令我们振奋。"

研究人员希望从KJ身上获得的认知能帮助其他罕见病患者。

基因疗法的开发可能极其昂贵，通常针对更常见的疾病——部分原因很简单：患者越多意味着潜在销售额越高，这有助于支付开发成本并创造更多利润。例如美国食品药品监督管理局批准的首个CRISPR疗法用于治疗镰状细胞病，这是一种影响全球数百万人的痛苦血液疾病。

这一项目部分由美国国立卫生研究院资助。穆苏努鲁表示，项目数据表明开发定制疗法未必需要天文数字般的花费。他称其成本与肝移植及相关护理平均超过80万美元的费用"相差不大"。

“随着研发流程越来越娴熟、周期不断缩短，规模效应有望推动成本大幅走低，”他补充道。

布帕兰也认为，科学家们今后开发定制疗法时无需完全重复所有基础工作，因此这项研究"为治疗其他罕见疾病奠定了基础"。

未参与该研究的迈阿密大学神经学教授卡洛斯·莫赖斯（Carlos Moraes）表示，此类研究为更多突破打开大门。

"当有人取得这样的突破性进展时，其他团队借鉴经验继续前进将不需要多少时间，"他说，"障碍固然存在，但我预测未来五到十年内就能跨越这些障碍。届时整个领域将如集团军般协同推进，因为我们的技术储备已基本就绪。"（辰辰）

游戏亮点

1、丰富多彩的修仙玩法

除了培养弟子和建设仙门外，游戏还包含了炼丹、炼器、仙田等多种修仙玩法，让玩家体验到修仙的方方面面。

2、自由建设的仙门地产

玩家可以自由摆放修仙宗门的建筑，打造属于自己的修仙家园，创造仙门人的理想世界。

3、精美细腻的游戏画面

游戏的画面精致细腻，每一个场景都充满了古典美感，让玩家仿佛身临其境，感受到修仙之美。

4、社交互动的乐趣

游戏内置丰富的社交系统，玩家可以与其他玩家组成联盟，共同对抗强敌，体验多人合作的乐趣，增加了游戏的可玩性和趣味性。

游戏评测

2、画面精美，场景设计唯美，让玩家沉浸其中，感受到了修仙世界的奇幻美感。

3、挂机系统的设置贴心实用，解放了玩家的双手，让玩家更轻松地享受游戏乐趣。

4、弟子个性化塑造突出，每个弟子都有自己独特的故事和特点，增加了游戏的趣味性和可玩性。

更新日志

v7.3.3版本

1.1调整问鼎苍穹席位赛的防守阵容设置规则，现在任何时候都可以调整防守阵容

1.2优化天道树领悟道果时道果数量不足的获取提示，现在会自动打开道果宝箱，方便祖师快捷获取

1.3优化新增仙法问道投资活动的购买提示，现在休赛期购买投资时，如果无法拿满奖励则会有二次确认提示

1.4修复连续炼制同种丹药时，炼制材料的数量显示异常的错误